ゴーシェ病を相談できる病院検索

ゴーシェ病では、グルコセレブロシドという糖脂質を分解する酵素であるグルコセレブロシターゼが生まれつきなかったり、働きが弱まったりしているためグルコセレブロシドを分解できず、内臓や骨などに蓄積されて、全身にさまざまな症状(肝臓や脾臓の腫れ、貧血、血小板減少、骨痛、骨折、けいれん、斜視など)が引き起こされます。
 日本人では約33万人に1人の有病率※と推定されている非常にまれな病気で、日本国内での患者さんの数は 約150人ほど(2014年9月時点でのデータ)といわれています。気になる症状がある場合は、早めに専門医を受診することをおすすめします。

※Owada MY, et al, Journal of the Japan Pediatric Society. 2000;104:717-722

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